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DHT 聯盟7月電子報 Vol.15 - 為罕見疾病打造的AI工具：康百事與您一起推動基因診斷數位轉型
2025 年 8 月 6 日, 聯盟電子報
一位孩子的命運，因為一個診斷改變了。InheriNext 協助診斷出「台灣首例」黏多醣症7型（MPS VII）罕病患者。經基因分析確認這罕病中的罕病型態後，讓他順利接受國際人道救援藥物，病情成功獲得控制，並維持一定生活品質，成為精準診斷為罕病患者帶來實質改變的重要案例。這不只是一次醫療突破，更是對罕病家庭的一線希望。
在許多罕見疾病領域，患者從出現症狀到確診往往需歷經數年甚至更長時間。早期偵測罕病，並非代表能治療此疾病，但藉由罕病確認後，能提供精準的介入，同時對於家人，從有嚴重症狀卻找不出病因，轉換成能確認疾病，更能讓家屬轉換心態，積極接受治療為解決這臨床上痛點，康百事生物資訊以基因資料分析與健康數據整合應用為核心，打造InheriNext 平台，協助醫療團隊加速罕病診斷流程，例如神經肌肉病變、小兒代謝異常、凝血疾病、心肌病變等多種罕見遺傳性疾病，並推動在地化與國際化(日本與美國)精準罕病解決方案。 針對此技術與平台內容，康百事將於8月7日與數位健康轉譯聯盟舉行合作簽約儀式後，分享自主開發的 InheriNext 平台，象徵雙方攜手推動臨床實證與場域應用邁入新階段。
一、 臨床實證出發：「InheriNext」平台縮短診斷歷程
康百事的核心產品 「InheriNext」，是一套結合基因型（genotype）與表現型（phenotype） 的生物資訊分析平台，針對遺傳性疾病的數據分析與輔助診斷設計，協助醫師快速篩選疑似致病變異位點、輔助其判讀臨床意義，並自動生成檢測報告。 InheriNext 已於台灣、日本、美國等地的實驗室導入於研究用途使用，平台內建的InheriNext PGP機器學習模型，透過優化基因變異排序演算法，達到Top 10 準確率 98.6%的表現，提升基因數據分析的效率與品質。此外，近期推出的InheriNext Expert更導入大型語言模型（LLM）技術，結合醫學文獻與臨床資料庫，使用者可透過類似聊天機器人的介面，快速找到具文獻依據的診斷資訊與資料來源，提升應用直覺性。
康百事表示：「InheriNext 並非單純的資料分析工具，而是源自與醫師共同開發的臨床實務系統。如何讓技術真正落地、協助病患，是我們團隊持續優化的重要核心。」
圖一、InheriNext平台介面展示
二、 持續拓展產品應用維度，推動罕病照護數位轉型
放眼未來，康百事持續以罕病診斷為技術核心，擴展旗下InheriNext 平台的應用場景，從現有的罕見疾病分析延伸至新生兒篩檢、帶因篩檢等更多應用領域，並逐步納入RNA序列、表觀遺傳（Epigenetic）等多元資料來源，提升數據整合分析的深度與廣度，實現精準醫療的全方位佈局。
然而康百事也表示，臨床資料取得與資料庫規模仍是當前推動基因分析與AI應用的重大挑戰。台灣與亞洲在大型遺傳資料庫建置尚不成熟，加上法規、IRB申請與資料整合門檻，使得AI模型開發所需的訓練數據受限，產品取證與臨床導入步調也相對緩慢。
不過隨著AI技術演進、檢測成本降低、民眾對基因檢測接受度提升，以及政策端對罕病照護與精準醫療的重視，康百事相信國產自主技術將逐步克服障礙，成為醫療臨床的重要助力。並認為持續投入醫療相關產學合作與場域應用，將是推動產業與照護數位轉型的關鍵路徑，期待透過DHT，分享合法 IRB 核准的臨床數據，貢獻 InheriNext 分析成果，並與聯盟成員交流經驗，讓產品更貼近臨床需求。康百事藉由集結資源與攜手合作，推動研究發展，讓每一份投入都轉化為共享價值，走得更快、更遠。
三、 數據共享與產學合作，與DHT聯盟推動精準醫療落地
為加速產品優化與應用落地，康百事藉由DHT提供的臨床場域，進行InheriNext 平台的數據驗證與收集臨床端回饋，讓技術開發更加貼合實際醫療場景。康百事表示，DHT不僅提供合法且多元的臨床數據，更成為企業與醫療體系對話的關鍵橋梁，協助團隊跨出實驗室走向臨床。 在本次合作中，康百事將其自主開發的 InheriNext 平台導入聯盟合作網絡，透過與雙和醫院罕病中心的學術研究案，針對遺傳疾病診斷輔助進行數據驗證與場域應用，實際取得醫療現場的操作經驗與醫師回饋，優化平台操作流程與功能設計。康百事指出：「數據與場域是新創能否真正落地的關鍵，DHT 平台讓我們更能將產品推向更接近實際臨床需求。」 展望未來，康百事亦期待透過 DHT 平台，逐步拓展與更多醫療機構及專家團隊的合作，參與更多臨床試驗、資料整合與產品驗證專案，攜手推動本土數位健康解決方案走向國際市場。
圖二、與康百事生物資訊蔡鈺深產品長合影
- 時間：2025年8月7日 (四) 中午 12:00-13:00
- 地點：臺北醫學大學 雙和校區 生醫科技大樓5樓 生醫創新設計中心（新北市中和區圓通路301號5樓）
- 附註：實體舉行，敬備午茶點
- 報名已截止
